Hơn 50.000 năm qua, con người định cư ở gần như mọi ngóc ngách khắp toàn cầu. Do rào cản địa lý, một số quần thể dân cư vẫn sống tách biệt trong hàng nghìn, thậm chí hàng chục nghìn năm. Những quần thể khác trở nên ẩn dật do tập tục văn hóa hoặc tín ngưỡng. Kết quả là sự đa dạng di truyền của con người giảm đi sau 50 thiên niên kỷ. Sự đa dạng di truyền trong một quần thể có thể giảm đi trong "sự kiện sáng lập", khi một nhóm dân cư tách khỏi quần thể lớn hơn, dẫn tới vốn gene nhỏ hơn trong nhóm tách biệt. Trong nghiên cứu năm 2022 với 460 quần thể trên khắp thế giới, khoảng một nửa có bằng chứng về sự kiện sáng lập, theo Live Science.
Người Parsis
Parsis là quần thể người theo đạo Hỏa giáo, di cư từ Ấn Độ tới Ba Tư vào thế kỷ 7. Người Parsis truyền thống không ủng hộ kết hôn với người khác tôn giáo, điều đó có thể dẫn tới sự tách biệt của họ.
Các nhà di truyền học đặc biệt quan tâm tới tuổi thọ của người Parsis với những biến dị gene giúp họ sống thọ hơn 90 tuổi, dù tỷ lệ ung thư vú ở nữ giới cao hơn mức trung bình. Một nghiên cứu công bố năm 2021 trên trang Meta Gene kết luận tập tục nội hôn (kết hôn trong cộng đồng) của người Parsis nhiều khả năng là lý do phía sau những đặc điểm nổi bật trên.
Người Sherpa
Người Sherpa trên các dãy núi Nepal có hệ gene tách biệt trong hàng thế kỷ, một phần do địa hình hiểm trở mà họ sinh sống. Nhóm cư dân này di chuyển từ Tây Tạng cách đây 400 - 600 năm và nổi tiếng là những hướng dẫn viên giàu kinh nghiệm trên núi Everest. Dù người Sherpa có nhiều hàng xóm, nghiên cứu năm 2017 trên tạp chí BMC Genomics cho thấy hệ gene của họ có ít bằng chứng về dòng gene từ các nhóm cư dân Nepal gần đó.
Giới di truyền học đặc biệt quan tâm tới khả năng phát triển ở độ cao lớn của người Sherpa. Một nghiên cứu năm 2014 trên tạp chí Nature Communications nhận thấy điều đó liên quan tới hệ gene độc đáo của họ, nhiều khả năng tiến hóa trong 3 thiên niên kỷ qua.
Người Papua New Guinea
Khi người hiện đại tới New Guinea khoảng 50.000 năm trước, họ gặp gỡ và hòa nhập với Denisovan, một nhóm tổ tiên loài người có nguồn gốc ở châu Á và ngày nay đã tuyệt chủng. Nhưng sau cuộc gặp gỡ ban đầu, họ trải qua sự cách ly di truyền trong hàng chục thiên niên kỷ, ngay cả trong chính quốc gia này.
Một nghiên cứu năm 2017 trên tạp chí Science cho thấy có sự phân chia rõ rệt giữa biến dị di truyền của người dân sống trên cao nguyên với vùng đất thấp. Nghiên cứu khác về hệ gene công bố trên tạp chí Nature Communications năm 2024 chỉ ra Papua New Guinea kế thừa những biến dị di truyền độc nhất từ người Denisovan, giúp cư dân ở vùng đất thấp chống chọi với dịch bệnh và cư dân ở cao nguyên sống sót ở độ cao lớn.
Người Inuit ở Nunavik
Vùng Bắc Cực ở Bắc Mỹ là khu vực cuối cùng trên thế giới mà con người định cư, bắt đầu khoảng 6.000 năm trước. Người Inuit tới Nunavik, vùng đất xa nhất về phương bắc thuộc tỉnh Quebec của Canada, cách đây khoảng 7 - 9 thế kỷ. Nghiên cứu năm 1990 với 170 hệ gene của người Inuit ở Nunavik Inuit trộn lẫn rất ít với nhóm dân cư bên ngoài, dẫn tới một số biến dị di truyền
Cụ thể, hệ gene của họ dường như phản ánh khả năng tăng chất béo và protein vốn giữ vai trò quan trọng giúp chống chọi nhiệt độ mùa đông lạnh giá với nguồn thức ăn thực vật khan hiếm. Nhưng các nhà nghiên cứu cũng phát hiện người Inuit ở Nunavik có nguy cơ phình mạch máu não cao hơn thông thường do hiệu ứng sáng lập.
Người Tristan da Cunha
Tristan da Cunha nằm ở Nam Đại Tây Dương thuộc quần đảo có người ở xa xôi nhất thế giới, ngày nay là lãnh thổ hải ngoại của Anh và là nơi ở của khoảng 250 cư dân vĩnh viễn. Khi có người định cư lần đầu tiên năm 1816, quần thể dân cư chỉ có 15 - 28 người, biến Tristan thành ví dụ nổi bật của hiệu ứng sáng lập.
Một nghiên cứu công bố vào thập niên 1960 phát hiện quần thể dân cư Tristan có số lượng người bị ảnh hưởng bởi bệnh viêm võng mạc sắc tố, bệnh mắt di truyền gây mất thị lực, cao hơn dự kiến. Nghiên cứu khác năm 2019 hé lộ tần suất mắc bệnh hen suyễn cao bất thường trong quần thể.
An Khang (Theo Live Science)