Dự án được thực hiện từ cuối năm 2018, với quy mô hơn 1.000 hệ gene và mức đầu tư trên 4,5 triệu USD vừa được hoàn thiện. Đây là dự án về hệ gene được đánh giá có quy mô lớn nhất Việt Nam thời điểm hiện tại.
Theo VinBigdata, dự án được phối hợp với bệnh viện Vinmec để thu thập mẫu từ hơn 1.000 người Việt khỏe mạnh, chọn theo phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc 40%; miền Trung 20%; miền Nam 40%); tỉ lệ giới tính nam nữ 1:1, toàn bộ là người Kinh. Đối tượng tham gia nghiên cứu là người trưởng thành, độ tuổi 35-55 và hoàn toàn không có quan hệ huyết thống với nhau.
Từ mẫu máu thu được, nhóm nghiên cứu tách chiết DNA, giải trình tự gene và phân tích dữ liệu. Các bước này diễn ra đồng thời, ứng dụng những công nghệ hiện đại từ Illumina (công ty phát triển hệ thống biến đổi gene và chức năng sinh học), NVIDIA (tập đoàn phát triển bộ xử lý đồ họa, công nghệ chip set) và Google.
Toàn bộ cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền của hơn 1.000 người Việt khỏe mạnh dự kiến sẽ được chia sẻ tới cộng đồng tại https://genome.vinbigdata.org. Các bộ dữ liệu khác từ những nghiên cứu ứng dụng về nguy cơ bệnh và tác dụng phụ của thuốc do VinBigdata thực hiện cũng sẽ được cập nhập trong tương lai gần, nhằm giúp cộng khoa học dễ dàng truy cập, phục vụ nghiên cứu y sinh trong và ngoài nước.
Thời điểm bắt đầu dự án, GS Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học VinBigdata từng chia sẻ với VnExpress, khi có dữ liệu gene của 1.000 người Việt, dựa vào các đặc tính có thể nghiên cứu đối sánh trên các bệnh khác nhau. Cộng đồng người Việt sẽ được hưởng lợi khi sử dụng nền tảng dữ liệu ứng dụng vào khám, chữa bệnh. Ví dụ với ung thư, sẽ lấy gene của người bệnh để so sánh với cơ sở dữ liệu gene của người khỏe, từ đó tìm thông tin để đưa ra cảnh báo đối với những người có nguy cơ mắc bệnh cao.
VinBigdata lên kế hoạch mở rộng dự án với hai định hướng chính gồm bổ sung việc giải trình tự gene các tộc người khác đang sinh sống tại Việt Nam, và xây dựng nghiên cứu ứng dụng như dự đoán nguy cơ của bệnh di truyền và tác dụng phụ của thuốc. Định hướng này là tiền đề phát triển y học chính xác, để từng bước nâng cao chất lượng khám chữa bệnh và cải thiện sức khỏe cho cộng đồng người Việt.
Nguyễn Xuân